Il fascino della genetica

In questi 2 giorni sono stata ad un altro corso, o meglio al " Workshop on Endocrine Involvement in Developmental Syndromes" all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Che c'entro io con le sindromi dello sviluppo, con la pediatria e con l'endocrinologia? Me lo sono chiesta per 2 giorni, mentre cercavo di non perdere il filo delle relazioni tenute da esperti provenienti da tutto il mondo, con il mio inglese decisamente arrugginito.
Intanto per me è stato un bagno di giovinezza: la genetica è stato il mio primo amore (scientificamente parlando) e vedere tutti i progressi che sono stati fatti nell'identificazione dei geni che provocano alcune gravi malattie è stato bello. Più interessante è stato scoprire che per alcune di queste malattie si è già passati a introdurre le possibilità di cura che queste scoperte lasciavano intravedere.
In realtà mi interessava anche saperne qualcosa di più su una serie di malattie genetiche che hanno come conseguenza alterazione del peso, della forma del corpo o del metabolismo: il problema è che sono davvero tante (per averne un'idea basta vedere su U.O. Endocrinologia O.B.G.) e che quando le malattie colpiscono i bambini, tutto diventa più drammatico.
I dati emersi che mi hanno spaventato:
* sembra che siano più frequenti neonati con anomalie genetiche -complice il fatto che ne sappiamo di più e le possiamo diagnosticare e la diffusione delle tecniche di fecondazione assistita?
* è previsto un aumento del diabete in età pediatrica - complice l'alimentazione scorretta, la scarsa attività fisica, ma non bastano a spiegare le dimensioni del fenomeno
* la diminuzione della fertilità e la comparsa di alcune malformazioni possono essere associati a inquinanti ambientale trasmessi inconsciamente dalla madre ai figli.
I dati positivi:
* la diagnosi più precisa permette di individuare forme meno gravi e curabili e intervenire in tempo
* la ricerca genetica ha individuato molte delle proteine causa di alcune malformazioni e in alcuni casi è in condizione di curarle o studiare cure adeguate
*individuare gli elementi ambientali che inducono malformazioni ci permetterà di eliminarli dalla nostra vita.
Forse sarà inutile per i bambini che sono già al mondo, ma queste informazioni ci aiuteranno a proteggere quelli che verranno.

P.S. In realtà ho portato a casa anche molte nozioni superdettagliate che avrò già dimenticato domattina, ma che spero di poter andare a cercare nel momento in cui mi serviranno.
Spero nei prossimi giorni di ricominciare ad aggiornare le ricette!